Seit März 2017 wird dieser Typ nicht mehr Ehlers-Danlos-Syndrom vom hypermobilen Typ, sondern hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) genannt.

Das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom gilt als der häufigste EDS-Typ und wird momentan mit einem Auftreten von 1:5000 Personen angegeben.

Jedoch geht man davon aus, dass dieser Typ sehr viel häufiger vorkommt und leider nur zu selten diagnostiziert wird.

Warum nimmt das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom eine solche Sonderposition ein?

Bislang ist keine klare genetische Ursache für das hEDS bekannt. Publiziert wurden wenige Fälle mit Mutationen auf dem Tenascin-XB-Gen.

Die neue EDS-Klassifkation (MALFAIT, Fransiska, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. In: American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017. S. 8-26.) bezieht bislang nur den TNX-Mangel-Typ als eigenen Typ mit ein (clEDS). Die Patienten mit heterogenen Mutationen auf TNXB werden aufgrund des Mangels an klaren wissenschaftlichen Beweisen noch nicht mit einbezogen.

Beim Großteil der Patienten wird mittels Gentest keine Mutation gefunden und auch die Hautbiopsien bleiben häufig ohne Ergebnis.

Das hEDS ist bislang eine klinische Diagnose, die anhand folgender Kriterien gestellt werden kann:

Quelle:

MALFAIT, Fransiska, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. In: American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017. S. 8-26.

Hypermobilität wird nun eingeteilt in

  1. Lokale Gelenkshypermobilität: Hypermobilität in weniger als fünf Gelenken
  2. Generalisierte Gelenkshypermobilität: Hypermobilität in mehr als fünf Gelenken
  3. Periphere Gelenkshypermobilität: Hypermobilität an Händen oder Füßen
  4. Anamnestische Hypermobilität: Anhand eines Fragebogens wird die Hypermobilität in der Vergangenheit ermittelt
  5. Gelenksinstabilität

Weiter wird aufgeteilt in: 

  1. Menschen mit asymptomatischer Hypermobilität, ohne andere Krankheiten
  2. Hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom
  3. Menschen, die zwar symptomatisch und hypermobil sind, aber die neuen EDS-Kriterien nicht erfüllen. Die Krankheitsbezeichnung lautet hierfür: Hypermobility spectrum disorder (HSD)

Die Hypermobility Spectrum Disorders werden nun weiter aufgeteilt in:

  1. Localized Hypermobility Spectrum Disorder (L-HSD)
  2. Peripheral Hypermobility Spectrum Disorder (P-HSD)
  3. Generalized Hypermobility Spectrum Disorder (G-HSD)
  4. Historical Hypermobility Spectrum Disorder (H-HSD)

Neue Kriterien des hEDS:

Der hypermobile EDS-Typ muss nun drei Kriterien erfüllen. Kriterium 2 wird noch weiter unterteilt in Feature A – C.

Kriterium 1:

Positiver Beighton Score:

Kinder: mindestens 6 von 9

Menschen über 50 Jahre: mindestens 4 von 9

Menschen unter 50: mindestens 5 von 9

Kriterium 2:

Um Kriterium 2 zu erfüllen, müssen zwei oder mehr der unten erwähnten Feature vorhanden sein.

Kriterium 2, Feature A-C

Kriterium 2, Feature A-C

  • Haut ist überdehnbar, wenn sie an drei der folgenden Stellen überdehnt werden kann: > 1,5 cm auf Hand oder dem distalen Unterarm; > 3 cm an Hals, Ellbogen und Knien

Kriterium 3:

Alle der folgenden müssen erfüllt sein:

  1. Ausschluss anderer Bindegewebserkrankungen
  2. Keine abnormale Hautrissigkeit darf vorhanden sein
  3. Keine anderen Diagnosen, die mit Hypermobilität oder Hypotonie einhergehen (wie z. B. Myopathien), dürfen vorhanden sein.

 

Leider werden klinische Diagnosen häufig von Krankenkassen oder anderem medizinischen Personal angezweifelt.

Prinzipiell können alle EDS-Typen mit weiteren Erkrankungen zusammen auftreten, jedoch wurden diese sogenannten Komorbiditäten vor allem beim hypermobilen Typen gefunden.

Eine deutsche Übersicht über das Ehlers-Danlos-Syndrom könnt ihr in meinem Fachartikel finden:

http://www.kup.at/kup/pdf/13195.pdf