Neuropathien wurden im Zusammenhang mit EDS und auch anderen Bindegewebserkrankungen häufig beschrieben und können wohl bei allen Typen vorliegen. Besonders schwere Verlaufsformen sind beim Tenascin-X-Mangeltyp bekannt.

Beschrieben wurden bislang Polyneuropathien, Kompressionsneuropathien, Small-Fiber-Neuropathien und viele andere neurologische Komplikationen. Womit auch Neurologen im Team EDS von sehr großer Bedeutung sind.

Mögliche neurologische Probleme bei EDS

Mögliche neurologische Probleme bei EDS

Die Small-Fiber-Neuropathie beschreibt eine Neuropathie der kleinen unmyelenierten Nervenfasern, die die Haut und innere Organe innervieren und die auch ein Teil des autonomen Nervensystems sind. Myelin ist der Name der „Schutzschicht“ die Nervenfasern umgibt. Diese Schutzschicht fehlt bei den small fibers und macht diese dadurch auch anfälliger für Schäden.

Small-Fiber-Neuropathien nehmen einen besonderen Stellenwert ein, denn bei dieser sind die meisten normalen neurophysiologischen Tests (wie Nervenleitgeschwindigkeit) unauffällig. Des Weiteren steht sie in Verdacht zumindest bei einem Teil der EDS-Patienten für die Dysautonomie-Symptomatik auslösend zu sein. Denn die kleinen Fasern steuern auch die Kontraktion der Blutgefäße und können somit beim Ausfall zur Dysautonomie führen.

Symptome:

Typisches Symptom der SFN sind brennende Schmerzen, meist beginnend in den Füßen und Händen.

Missempfindungen, Kribbeln, Ameisenlaufen, gestörtes Kälte- und Wärmeempfinden in der Peripherie.

Im Verlauf können sich die Missempfindungen auch auf den Rumpf ausbreiten.

Für die SFN können neben EDS viele andere Ursachen eine Rolle spielen, die auch abgeklärt werden sollten, denn ist die Ursache behandelbar lassen sich die Symptome eliminieren. Auch beim Vorliegen von EDS muss dies nicht gleich bedeuten, dass die SFN nicht eine andere Ursache hat wie z. B. Vitamin B12 Mangel.

Wie nun EDS zu SFN führt oder zusammenhängt ist wie bei den meisten Komorbiditäten bislang ungeklärt.

Diagnostik:

Wie bereits beschrieben ist die Diagnostik recht komplex, da Standardtests häufig negativ ausfallen, was das Vorliegen einer SFN nicht ausschließt.

Eine klinische Diagnostik ist meist richtungsweisend und besteht aus Nadelstichempfindlichkeit, Vibrationsempfinden und Kalt- Warmtestung an den Gliedmaßen. Sind diese reduziert, weist dies deutlich auf das Vorliegen einer SFN hin.

Im weiteren Verlauf können z. B. die sympathische Hautantwort oder der QSART (Quantitativer Sudomotor Axon Reflex Test) positiv ausfallen, müssen aber nicht.

Die im Moment sicherste Variante der Testung, aber gleichzeitig auch die invasivste und bei EDS mit erhöhtem Risiko verbunden, ist die Hautbiopsie. Hier wird eine kleine Stanzbiopsie am Unterschenkel (an einer standardisierten Stelle) entnommen und mittels speziellen immunhistochemischen Methoden angefärbt. Dann werden die Nervenfasern gezählt, die die epidermale Grenzschicht kreuzen. Sind diese reduziert, kann man von einer SFN ausgehen. Diese Biopsie hat eine Trefferquote von ca. 90 Prozent. Bleiben also immer noch zehn Prozent die eine rein klinische Diagnose der SFN haben.

Therapie: 

Im Prinzip kann die SFN nur symptomatisch behandelt werden. Gegen die Missempfindungen kann nichts unternommen werden und daher bleibt eine reine Schmerztherapie. Da neuropathische Schmerzen sehr wenig auf Standardschmerzmittel ansprechen, kommen hier häufig Medikamente wie trizyklische Antidepressive, Kalziumkanalmodulatoren (Gabapentin), Opoide oder die lokale Verabreichung von Schmerzmitteln zum Einsatz.

Literatur:

Neurologische Komplikationen bei EDS im Allgemeinen:

Publikationen:

Castori M, Voermans NC. Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome (s): A review. Iranian journal of neurology. 2014 Oct 6;13(4):190.

Voermans NC, Knoop H, van Engelen BG. High frequency of neuropathic pain in Ehlers-Danlos syndrome: an association with axonal polyneuropathy and compression neuropathy?. Journal of pain and symptom management. 2011 May 31;41(5):e4-6.

Vortrag:

Dr. Henderson spricht über die neurologischen Komplikationen von EDS

http://csfinfo.org/videos/physician-lecture-videos/csf-lectures-archive/neurological-manifestations-eds/

Präsentation zu Schmerzen aller Arten bei EDS:

EDNF Konferenz 2015 Dr. Chopra:

http://ehlers-danlos.com/2015-annual-conference-files/Chopra.pdf

Diagnostik von Small-Fiber-Neuropathie: 

Devigili G, Tugnoli V, Penza P, Camozzi F, Lombardi R, Melli G, Broglio L, Granieri E, Lauria G. The diagnostic criteria for small fibre neuropathy: from symptoms to neuropathology. Brain. 2008 Jul 1;131(7):1912-25.