Diagnostik der Ehlers-Danlos-Syndrome allgemein:

Die Diagnostik der Ehlers-Danlos-Syndrome ist sehr schwierig, da viele verschiedene Erscheinungsbilder existieren.

In der Regel wird ein Stufenprinzip angewandt, welches aus folgenden Teilen besteht:

Genau Anamnese des Patienten, bestenfalls vom Zeitpunkt der Geburt bis hin zu aktuellen Symptomen

Familienanamnese auf möglicherweise ähnliche Fälle in der nahen Verwandtschaft

Gründliche klinische Untersuchung aller Gelenke mit Hilfe des Beighton-Scores und der für die einzelnen Typen vorliegenden Kriterien, mit möglicherweise Anordnung anderer Untersuchungen wie z. B. Herzecho oder MRT (je nach persönlichem Fall)

Ausschluss anderer möglicher Diagnosen (Differentialdiagnosen)

Genetische Blutuntersuchung / Hautbiopsie

 

Diese Abbildung zeigt eine Vereinfachung des Entscheidungsprozesses der Diagnostik:

Diagnostik .001

Die neuen Kriterien zur Diagnostik ALLER EDS-Typen findet ihr in dieser Publikation: 

MALFAIT, Fransiska, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. In: American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017. S. 8-26.

Eine Übersicht über die neue Klassifikation findet ihr hier.

Die Hypermobilität, die bei allen EDS-Typen auftritt, wird anhand des Beighton-Scores bestimmt:

Diagnostik .003

 

Über die Jahre wurde klar, dass die Villefranche-Nosologie überarbeitet werden muss, was während einer internationalen Konferenz in NY 2016 geschah. An dieser Konferenz nahmen Spezialisten der ganzen Welt teil und überarbeiteten die Diagnostikrichtlinien der Ehlers-Danlos-Syndrome. Diese wurden 2017 publiziert.

Ich beschäftige mich auf dieser Seite hauptsächlich mit dem hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndrom und dessen Diagnostik

 

Leider ist für viele Betroffene des hypermobilen EDS sowohl Gentest als auch Hautbiopsie unauffällig, was gerade diesen Typen sehr komplex macht und die Betroffenen vor große Hürden stellt, wenn es um die Anerkennung der klinischen Diagnose vor Versicherungen oder anderen Ärzte geht.

Gentests werden häufig von den Kassen getragen, wohingegen die Hautbiopsie nicht zu den Regelleistungen zählt und individuell beantragt werden muss.