Vitaminmängel

Ein weiteres, wichtiges Thema bei EDS sind Vitaminmängel.

Die Ursache für Vitaminmängel bei EDS werden unterschiedlich beschrieben. Von Resorptionsstörungen durch das EDS bedingt, über Mastzellproblematik, Reizdarm, bis hin zur Malabsorption und vielen anderen möglichen Erklärungsmodellen. Viele Betroffene leiden darunter – die Ursachen bleiben unklar.

Häufig wird EDS-Betroffenen, auch ohne vorliegenden Vitaminmangel, die Einnahme diverser Nahrungsergänzungsmittel und Vitamine empfohlen. Vitamin C z. B., ist an der Kollagensynthese beteiligt und kann helfen das Bindegewebe etwas zu stabilisieren. Teilweise treten Blutergüsse dann seltener auf und die Haut reißt weniger.

Außerdem sind die Vitamin B12 und D, die auch häufig niedrig oder mangelhaft sind, sehr wichtig für den Körper.

Diagnostik: 

Als diagnostische Tests bieten sich Bluttests auf Vitamine, Mineralstoffe und Spurenelemente an.

Therapie:

Die Gabe von allem was im Mangel vorliegt.

Literatur:

Castori M, Morlino S, Pascolini G, Blundo C, Grammatico P. Gastrointestinal and nutritional issues in joint hypermobility syndrome/Ehlers–Danlos syndrome, hypermobility type. InAmerican Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 2015 Mar 1 (Vol. 169, No. 1, pp. 54-75).

Präsentationen:

Dr. Heidi Collins, EDNF Konferenz 2014

http://ehlers-danlos.com/2014-annual-conference-files/Heidi%20Collins.pdf

 

CMD (Craniomandibuläre Dysfunktion)

Synonym: TMJ (Temperomandibular joint dysfunction), TMD (Temperomandibuläre Dysfunktion)

Die TMJ ist ein Krankheitsbild, das bei EDS häufig dokumentiert wird.

TMJ beschreibt einen Zustand, kein wirkliches Krankheitsbild, bei dem das Zusammenspiel zwischen Schädel und Kiefer aus dem Gleichgewicht geraten ist. Diese Störung kann auch die Halswirbelsäule und alle angrenzenden Strukturen betreffen, denn Kiefer, Schädel und HWS sind durch Sehnen und Muskeln miteinander verbunden. TMJ kommt fast immer bei EDS-Patienten die an cranio-cervicaler Instabilität leiden vor.

Diagnostiziert wird TMJ von spezialisierten Zahnärzten, Kieferorthopäden, Kieferchirurgen, Orthopäden oder Osteopathen durch heranziehen verschiedener diagnostischer Kriterien, einer klinischen Untersuchung und manchmal einer Bildgebung.

Das Hauptsymptom bei TMJ ist Schmerz bei Bewegung des Kiefers (beim Essen oder Sprechen). Diese Schmerzen können zu Verspannungen in der HWS oder im Gesicht führen und dort ebenfalls Schmerzen auslösen. Außerdem kommt es häufig zu Mundöffnungs- oder Schlussproblemen, Subluxationen und Dislokationen. Betroffene können ein Knacken im Kiefer wahrnehmen und sogar unter Tinnitus leiden.

Die Therapie der TMJ besteht aus Aufbissschienen, Physiotherapie, Schmerztherapie in Kombination mit Muskelrelaxantien.

Literatur:

Tinkle BT. Joint Hypermobility Handbook – A Guide for the Issues & Management of Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility Type and the Hypermobility Syndrome. Taschenbuch, Left Paw Press, Llc; Auflage: 1 (12. Juli 2010)

Präsentation: 

Mitakides J. Temperomandibular Joint and Cervico-cranial Instability in the EDS-Patient. Ehlers-Danlos National Foundation Conference 2014.

http://ehlers-danlos.com/2014-annual-conference-files/John%20Mitakides.pdf

Thrombozytenfehlfunktion

Auch Thrombozyten, die zellulären Helfer der Blutgerinnung, tragen ein feines Kollagengerüst, das bei EDS ebenfalls betroffen sein kann.

Insgesamt leiden die meisten EDS-Betroffenen unter einer mehr oder minder starken Blutungsneigung, Blutergüssen oder ähnlichem. Bei vielen kann keinerlei Gerinnungsabnormalität festgestellt werden. Man vermutet, dass die kleinen und dünnen Gefäße bei EDS durch den Gendefekt schneller reißen können. Warum EDS-Patienten aber zum Teil eine verlängerte Blutungszeit aufweisen, ist bisher nicht geklärt. Die Thrombozytenfunktion könnte dabei ein wichtiger Faktor sein.

Diagnostik:

Es sollte vor allem vor Operationen eine routinemäßige Blutgerinnungskontrolle durchgeführt werden, zu denen, zusätzlich zu den Standardwerten wie Quick und PTT, auch der Von-Willebrandt-Faktor und die Aggregometrie, zur Beurteilung der Thrombozytenfunktion, zählen sollte.

Therapie:

Therapeutisch sind meist keine Besonderheiten zu beachten, da die Blutungsneigung selten extrem ist. In Hinblick auf größere Operationen, mit dem Risiko erhöhtem Blutverlusts, sollte ggf. ein Gerinnungshemmer zum Einsatz kommen. Dies ist jedoch sehr selten der Fall und muss individuell abgeklärt werden.

Literatur: 

Lindsay H, Lee-Kim YJ, Srivaths LV. Perioperative Hemostatic Management in Ehlers-Danlos Syndrome: A Report of 2 Cases and Literature Review. Journal of pediatric hematology/oncology. 2015 Sep 2.

Paepe AD, Malfait F. Bleeding and bruising in patients with Ehlers–Danlos syndrome and other collagen vascular disorders. British journal of haematology. 2004 Dec 1;127(5):491-500.

 

Mitralklappeninsuffizienz / Mitralklappenprolaps

Auch die Herzklappen bestehen aus Bindegewebe und sind oft bei EDS betroffen. Allerdings sind diese Ausprägungen häufig mild und bedürfen erstmals nur einer regelmäßigen Überwachung.

Auch Aortenwurzelerweiterungen wurden beim hypermobilen Typ des EDS bereits beschrieben, sind aber sehr selten. Diese Komplikationen werden hauptsächlich beim vaskulären Typ gefunden und sollten dort auch erwartet werden.

Diagnostiziert werden Herzabnormalitäten mittels EKG, Abhören, Blutdruck- und Pulsmessung, Herzecho, oder bei Verdacht auf Gefäßbeteiligung durch ein MRT der Aorta mit Kontrastmittel.

Für EDS-Patienten stehen jährliche kardiologische und angiologische Kontrollen routinemäßig zur Verfügung. Gute kardiologische Zentren kann man häufig im Rahmen von Marfan-Sprechstunden finden.

Informationen:

Levy HP. Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type.

Castori M. Ehlers-danlos syndrome, hypermobility type: an underdiagnosed hereditary connective tissue disorder with mucocutaneous, articular, and systemic manifestations. ISRN dermatology. 2012 Nov 22;2012.

 

Abnormalitäten im Medikamentenmetabolismus

In Deutschland noch sehr unbekannt, in den USA aber schon relativ etabliert, sind Tests auf genetische Abnormitäten im Medikamentenmetabolismus.

Da EDS-Patienten häufig sehr viele verschiedene Medikamente einnehmen, besteht hier ein deutlich erhöhtes Risiko für Nebenwirkungen, wenn sie genetisch prädispositioniert sind.

Medikamente werden über unterschiedliche Kanäle im Körper verstoffwechselt. An dieser Verstoffwechselung sind bestimmte Enzyme beteiligt, die CYP-Enzyme. CYP-Gene können mittlerweile genetisch auf Abnormitäten überprüft werden, was eine Vorhersage über Nebenwirkung fast aller Medikamente zulässt.

Dies erlaubt eine deutlich bessere und sicherere Planung der Medikamenteneinstellung für den Patienten.

Die Cytochrom-P450-Familie codiert für verschiedene CYP-Enzyme, die 85 Prozent aller Medikamente verstoffwechseln.

Klinisch wichtige Gene sind: CYP1A2, CYP2C8, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4.

Listen darüber, welche Medikamente über welches CYP verstoffwechselt werden, kann man ganz leicht online finden. Manche Medikamente werden auch nicht nur über einen Weg metabolisiert, andere dienen sogar als Hemmer für CYP-Enzyme.

Je nach persönlichem Ergebnis wird dann in unterschiedliche Gruppen eingeteilt. Patienten die extrem schnell metabolisieren und dadurch bei manchen Medikamenten in der Normaldosis gar keinen Effekt spüren, andere die z. B. ein Enzym haben, das kaum funktionsfähig ist und dann zu massiven Nebenwirkungen oder toxischen Reaktionen führen kann, bei Gabe eines Medikamentes das diesen Weg nutzt.

Diagnostik: Blutprobe oder Mundabstrich

Literatur:

Briggs GC. Pharmacogenomic Testing in Clinical Practice.

CYP2C8 C, CYP2C19 C, CYP2E1 C, CYP3A7 OP, OPRK O. A review of the role of genetic testing in pain medicine. Pain Physician. 2014 Sep;17:425-45.

Präsentation: 

Doherty D.  DNA Testing to assess altered drug metabolism, Lecture at the 2014 Chiari Syringomyelia Foundation Research colloquium

http://www.csfinfo.org/research/csf-funded-research/csf-research-colloquium-co-morbidities-chiari/genetic-drug-metabolism/

 

Weiterführende Literatur:

EDS-Publikationen