Das Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom beschreibt eine Gruppe hereditärer multisystemischer Bindegewebserkrankungen.

Bindegewebe im menschlichen Körper befindet sich fast in jedem Organ, in Blutgefäßen und sogar im Knochen und übernimmt funktionell sehr wichtige Aufgaben, wie den Schutz von Organen als Organkapsel oder als stabiles Gerüst, das die Organe an Ort und Stelle hält,  auch Sehnen und Bänder sind hauptsächlich aus Bindegewebe aufgebaut, ebenso gibt es in unserem Körper Abwehrzellen die untergeordnete Bindegewebszellen sind.

Bindegewebe gehört zu den Hauptgewebearten des menschlichen Körpers und ist neben den Bindegewebszellen aus verschiedenen Bindegewebsfasern (Kollagenfasern) aufgebaut. Diese Kollagenfasern werden wiederum in verschiedene Subtypen eingeteilt, wovon die wichtigsten die Fasern der Typen I bis V sind. Kollagenfasern vom Typ III werden auch retikuläre Fasern genannt. Diese unterscheiden sich im Aufbau von den restlichen Kollagenfasern. All diese Fasertypen treten in unterschiedlichen Organen und Strukturen im Körper unterschiedlich stark auf.

Kollagenfasertypen

Kollagenfasertypen

Unter den typischen Bindegewebszellen befinden sich auch Abwehrzellen wie z. B. Mastzellen, welche in Bezug auf die Komorbidität des Mastzellaktivierungssyndroms noch sehr wichtig werden.

Beim EDS können Proteinen des aktiven Bindegewebsaufbaus (z. B. Kollagene), Proteine (z. B. Tenascin-X) oder Enzyme (wie Lysilhydroxylase) die passiv am Aufbau beteiligt sind betroffen sein.

Die bis März 2017 gültige Klassifikation teilte EDS in sechs Haupttypen ein:

EDS Haupttypen nach Villefranche

EDS Haupttypen nach Villefranche

Der hypermobile Typ stellt den häufigsten EDS-Typen dar.

Dennoch gibt es einige andere Typen über die sich unterschiedliche Autoren mehr oder minder einig sind:

seltene EDS-Typen

seltene EDS-Typen

Im März 2017 publizierten führende Experten auf dem Gebiet EDS erstmalig seit 20 Jahren eine neue Klassifikation. Diese teilt EDS in 13 Typen ein:

2017 EDS-Klassifkation

2017 EDS-Klassifkation

Quelle:

MALFAIT, Fransiska, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. In: American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017. S. 8-26.

 

Neues aus der Forschung: 

Neben dem TNXB und TPSAB1-Gen, die vor einiger Zeit mit dem hypermobilen EDS in Verbindung gebracht wurden, haben Wissenschaftler in den USA im April 2018 ein neues Gen als ursächlich für EDS identifiziert. Mutationen auf dem AEBP1 (Adipocyte Enhancer Binding Protein 1), welches das aortic carboxypeptidase-like protein (ACLP) kodiert, führten bei vier Menschen aus drei Familien zu EDS.

Quelle: 

BLACKBURN, Patrick R., et al. Biallelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome. The American Journal of Human Genetics, 2018.

 

Erläuterung: Was bedeutet COL3A1?

COL3 ist das Kollagen vom Typ III und hiervon die alpha-1-Kette. Im Prinzip beschreibt diese Angabe das Gen das betroffen ist. Wenn wir uns nun ansehen in welchen Geweben diese Fasern gehäuft vorkommen, wird klar, weshalb vor allem beim vaskulären Typ eine besondere Gefahr besteht. Denn retikuläre Fasern sind im Gegensatz zu den andern Fasern vor allem gehäuft in den großen Gefäßen zu finden.

Das klinische Erscheinungsbild ist für alle EDS-Typen etwas anders. Jedoch haben alle eine typische Gelenkshypermobilität und Hautbeteiligung gemeinsam. Der Verlauf und die Ausprägung kann von kaum spürbar über moderat zu lebensbedrohlich und massiv eingeschränkt verlaufen. Jeder EDS-Patient ist anders und auch Patienten mit identischen Mutationen können komplett unterschiedliche Verläufe hervorbringen.

Ein sehr guter Vortrag über die EDS-Genetik ist hier zu finden:

http://ehlers-danlos.com/2014-physicians-conference/Francomano%20-%20Molecular%20Analysis.pdf

Haupterkennungsmerkmale einiger EDS-Typen:

Erscheinungsbild EDS-Typen

Erscheinungsbild EDS-Typen

Hilfreiche Informationsseiten

USA

Die frühere Ehlers-Danlos National Foundation, die jetzt zu einer internationalen Organisation, der Ehlers-Danlos Society wurde:

http://ehlers-danlos.com

Chiari und Syringomyelia Foundation:

http://www.csfinfo.org

UK:

http://www.ehlers-danlos.org

Deutschland:

http://www.ehlers-danlos-initiative.de/eds/

Kanada:

http://www.theilcfoundation.org

 

Geschichten von Betroffenen des Ehlers-Danlos-Syndroms findet ihr hier.