Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom zählt wie die Ehlers-Danlos-Syndrome zu den genetischen Bindegewebserkrankungen. Es kommt mit einer Häufigkeit von 1-2 in 10.000 vor. Durch Vererbung oder Spontanmutation im Gen für Fibrillin, eine Grundkomponente von elastischen Fasern, kommt es zur Erkrankung.

Das Marfan-Syndrom bleibt häufig unerkannt und kann durch Aneurysmen-Bildung zum plötzlichen Tode führen. Deshalb ist es eine frühzeitige Diagnose zu erhalten immens wichtig.

Wie alle genetischen Krankheiten ist auch das Marfan-Syndrom derzeit nicht heilbar und nur bedingt behandelbar.

Das Marfan-Syndrom weist viele Ähnlichkeiten zum vaskulären EDS auf.

Mögliche Merkmale:

Schmaler Körper, lange Gliedmaßen

Augenprobleme (Kurzsichtigkeit, Netzhautablösungen)

Aortenaneurysmen (die meist unerkannt bleiben und reißen → Hauptgefahr für plötzlichen Tod)

Herzklappenfehler (Endokarditis)

Müdigkeit

Hypermobilität

Schmaler Kiefer, hoher Gaumen, Zahnfehlstellungen

Trichterbrust, Skoliose

Diagnostiziert wird das Marfan-Syndrom mittels Ghent Nosologie. Eine Gendiagnostik ist sinnvoll.

Wie beim EDS, kann es auch beim Marfan-Syndrom zur Komplikation der cranio-cervicalen Instabilität kommen.

Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M, McDonnell NB, Francomano CA. Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and chiari malformation type I in patients with hereditary disorders of connective tissue.

Informationen

Deutsch

www.marfan.de

Englisch

http://www.marfan.org

Loeys-Dietz-Syndrom

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist ebenfalls eine genetisch bedingte Bindegewebserkrankung wie das Marfan-Syndrom oder die Ehlers-Danlos-Syndrome.

Das LDS wird autosomal-dominant vererbt über Mutationen auf den Genen der Transforming Growth Factor Rezeptoren I und II (TGF beta).

LDS ist eine relativ neu definierte Erkrankung (2005) und Betroffene wurden häufig entweder dem Marfan-Syndrom oder dem vaskulären EDS zugeordnet. 

Das Vorkommen wird derzeit auf 1:100.000 geschätzt.

Die Hauptsymptome und gleichzeitig schwerwiegendsten Probleme des LDS treten im Bereich der Gefäße auf: Aortenwurzelerweiterungen und andere Gefäßaneurysmen, Dissektionen, Tortousität (Schlängelung) der Arterien, besonders im Hals- und Kopfbereich.

Die Skelett-, Haut- und Augenbeteiligungen zeigen große Überlappung zu Marfan und EDS. Am Skelett kommt es auch beim LDS zur Hypermobilität.

Diagnostiziert wird das Loeys-Dietz-Syndrom über bildgebende Verfahren und einer genetischen Blutuntersuchung.

Das Auftreten von HWS-Instabiltiäten ist bei LDS ebenfalls beschrieben worden.

Informationen:

Deutsch:

http://www.loeys-dietz.de

Englisch:

http://www.loeysdietz.org

http://www.marfan.org/loeys-dietz

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/loeys-dietz-syndrome

http://loeysdietzcanada.org

Rheumatische Erkrankungen

Rheuma bezeichnet Krankheiten die mit Schmerzen und Funktionseinschränkungen am Bewegungssystem (Knochen, Muskeln, Gelenke, Sehnen) einhergehen.

Man unterscheidet zwischen mehreren Arten von rheumatischen Erkrankungen:

Entzündliche/autoimmune rheumatische Erkrankungen

Hier greift das eigene Immunsystem die körpereigenen Zellen an. Diese Prozesse können durch verschiedene Erreger (z. B. Borreliose) ausgelöst werden, aber auch ohne klare Ursache stattfinden.

Bsp: Rheumatoide Arthritis, Morbus Bechterew, Kollagenosen, Psoriasis, Lupus, Sjörgen und andere autoimmune Erkrankungen.

Degenerative rheumatische Erkrankungen

Degenerative rheumatische Erkrankungen sind verschleißbedingte  häufig im Alter vorkommenden Erkrankungen wie Arthrosen. Hier wird zum Beispiel Knorpelgewebe durch Überlastung oder Fehlhaltung geschädigt und es kommt zum Abbau und in der Folge zum Schmerz.

Stoffwechselstörungen

Wie zum Beispiel Diabetes, Schilddrüsenüberfunktion, Nebenschilddrüsenüberfunktion, Gicht, Hämochromatose oder Osteoporose.

Weichteilrheumatismus

Eine chronische Schmerzerkrankung, bei der die Ursachen noch nicht vollständig geklärt wurden, wie zum Beispiel Fibromyalgie, Sehnenansatzentzündungen oder Schleimbeutelentzündungen.

Informationen:

Deutsch:

https://www.rheuma-liga.de/startseite/

http://www.agkjr.de

Englisch:

http://www.arthritis.org

http://www.rheumatology.org

Down-Syndrom

Beim Down-Syndrom kommt es zu einer genetischen Veränderung des Chromosomensatzes.

Anstatt der üblichen 23 Chromosomenpaare in der menschlichen Zelle haben Menschen mit Down-Syndrom ein zusätzliches Chromosom. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden (Trisomie 21).

Es gibt 3 verschiedene Formen des Down-Syndroms:

Die häufigste ist die freie Trisomie (siehe oben) die bei 95 % aller Fälle vorliegt.

Bei den restlichen Menschen tritt eine Translokations-Trisomie oder eine Mosaik-Trisomie auf.

Die Translokations-Trisomie entsteht entweder spontan bei der Teilung der Ei- oder Samenzelle oder wird durch Mutter oder Vater vererbt. Hier ist das Chromosom 21 auch dreimal vorhanden; allerdings hat sich eines davon an ein anderes Chromosom angelagert.

Die Mosaik-Trisomie zeichnet sich dadurch aus, dass das zusätzliche Chromosom nicht in allen Körperzellen dreifach vorhanden ist. Es gibt also auch Zellen mit normalem Chromosomensatz.

Festgestellt wird ein Down-Syndrom mittels Chromosomenanalyse.

Merkmale vor der Geburt:

Herzfehler, Wachstumsstörungen, Mikrozephalie, großer Augenabstand, kurzer Oberschenkelknochen, Sandalenlücke, Darmverschluss, große Fruchtwassermenge

Durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie kann vor der Geburt die Chromosomenzahl bestimmt. Dies ist ein invasiver Eingriff, der mit Risiken verbunden ist.

Merkmale nach der Geburt:

Brushfield Spots (Verfärbung der Regenbogenhaut), sichelförmige Hautfalte an den Augenwinkeln, dritte Fontanelle, schräge Lidachse, Muskelhypotonie, Sandalenlücke, Vierfingerfurche

Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom ist heutzutage fast genauso hoch wie die von Menschen ohne Down-Syndrom.

Das Down-Syndrom steht oft im Zusammenhang mit cervicalen Instabilitäten.

Deutsche Seiten:

https://www.ds-infocenter.de

http://www.down-syndrom.org

http://www.down-syndrom.de

http://www.down-syndrom.at

International:

http://www.dsagc.com

http://www.ds-int.org

http://www.dseinternational.org

Unfälle/Chiropraktik /Operationen

Häufige Ursachen für Instabilitäten der Halswirbelsäule sind:

  • Unfälle im Haushalt oder beim Sport.
  • Schleudertraumata nach Autounfällen. Leider werden die Symptome einer CCI oder HWS-Instabilität nach einem Autounfall oft falsch einer psychischen Ursache zugeordnet.
  • Unsachgemäß ausgeführte oder zu häufig durchgeführte chiropraktische Maßnahmen (vor allem “high velocity” Manöver)
  • Überstreckung des Nackens während einer Operation unter Narkose.
  • Dauernde Fehlhaltung mit Überstreckung des Nackens (zum Beispiel bei Arbeit am Computer)

Ein Schleudertrauma tritt meist bei Autounfällen auf und beschreibt eine Krafteinwirkung auf die Halswirbelsäule, die mit Symptomen wie Kopf- oder Nackenschmerzen, Schwindel und anderen neurologischen Problemen einhergeht. Meistens sind keine eindeutigen Verletzungen, wie z. B. Knochenbrüche, bildlich nachweisbar.

Schleudertraumata werden häufig chronisch und sind in der Medizin kontrovers diskutiert. Manche Ärzte ordnen das chronische Schleudertrauma nach wie vor den psychischen Krankheitsbildern zu, obwohl dies lange widerlegt wurde.

Das Schleudertrauma ist vermutlich die häufigste Ursache für Instabilitäten der Halswirbelsäule.

Morbus Hurler

Der Morbus Hurler bzw. die Mukopolysaccharidose Typ I ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der es durch einen Enzymdefekt zur Ablagerung von Glucosaminoglykanen in allen Körperzellen kommt, wodurch deren Funktion stark beeinträchtigt wird.

Unter anderem kann es beim Morbus Hurler zu Stenosen des Spinalkanals und dadurch zur Rückenmarkskompression kommen, die dem Erscheinungsbild der CCI ähneln kann. Darüberhinaus sind auch tatsächliche Instabilität der oberen Halswirbelsäule bekannt.

Symptome:

Kleinwüchsigkeit

Skelettveränderungen, wie Hüftdysplasien, Gibbus, Karpal-Tunnel-Syndrom, Spondylolisthesis

Hernien

Gelenkskontrakturen

Hör- und Sehstörungen

HNO-Beschwerden, wie Otitiden, pulmonale Infekte

Herzklappeninsuffizienz

Zervikale Myelopathie

Diagnostik: 

Alpha-L-Iduronidase im Blut

Gentest

Therapie: 

Knochenmarkstransplantation

Enzymersatz

Quellen: 

Clarke LA, Heppner J. Mucopolysaccharidosis type I.

Brill CB, Rose JS, Godmilow L, Sklower S, Willner J, Hirschhorn K. Spastic quadriparesis due to C 1–C 2 subluxation in Hurler syndrome. The Journal of pediatrics. 1978 Mar 31;92(3):441-3.

Links: 

Deutsch:

http://mps-ev.de