Neues Gen Ehlers-Danlos

 

US-Wissenschaftler haben im April 2018 ein neues Gen als ursächlich für EDS identifiziert. Mutationen auf dem AEBP1 (Adipocyte Enhancer Binding Protein 1), welches das aortic carboxypeptidase-like Protein (ACLP) kodiert, führten bei vier Menschen aus drei Familien (ein Geschwisterpaar) zu EDS.

ACLP ist ein extrazelluläres Matrixprotein, das eine Rolle in der Bindegewebsentwicklung und Gewebsreparatur spielt. Es verbessert außerdem die Polymerisation von Kollagenen. Gebildet wird ACLP z. B. in Gefäßen und der Haut. 

Die vier Betroffenen zeigten ein klinisches Erscheinungsbild ähnlich dem EDS mit unter anderem Hypermobilität, dehnbarer Haut, schlechter Wundheilung, abnormaler Narbenbildung, Aortenerweiterung und Osteoporose. 

Durchgeführt wurden Hautbiopsien, die abnormale Kollagenfibrillen zeigten und eine Genanalyse mittels Whole Exome Sequencing, welches drei verschiedene Genveränderungen entdeckte. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. 

Quelle: 

BLACKBURN, Patrick R., et al. Biallelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome. The American Journal of Human Genetics, 2018.

 

2 Kommentare
  1. Angeliki sagte:

    Diese Studie hat zu meiner eigenen Diagnose beigetragen. Ich habe auch ähnliche Veränderung bei diesem Gen und leide auch unten EDS. Tolle Webseite, Bravo Karina!
    Ich bin jetzt gespannt, wie viele sind wir mit dem gleichen Mutation…

    Antworten
    • karinabutterfly sagte:

      Hallo liebe Angeliki,

      wow, das ist ja beeindruckend. Dann bist du ja eine von den ganz Seltenen unter den Seltenen. :) Wenn du mal Lust hast, vielleicht willst du dazu ja einen Gastbeitrag für meine Seite schreiben. Spannendes Thema!

      Als ich mich damals auf die Suche nach Gleichgesinnten gemacht habe, hatte ich tatsächlich eine ganze Familie mit der selben Mutation wie der Meinen gefunden. Vielleicht versuchst du mal über die Wissenschaftler die dieses Paper publiziert haben noch andere Betroffene zu finden? Kann ja gut sein, dass die noch mehr Betroffenen kennen. Viel Glück!

      Gruß,

      Karina

      Antworten

Dein Kommentar

An Diskussion beteiligen?
Hinterlasse uns Deinen Kommentar!

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.