Neues Gen Ehlers-Danlos

 

US-Wissenschaftler haben im April 2018 ein neues Gen als ursächlich für EDS identifiziert. Mutationen auf dem AEBP1 (Adipocyte Enhancer Binding Protein 1), welches das aortic carboxypeptidase-like Protein (ACLP) kodiert, führten bei vier Menschen aus drei Familien (ein Geschwisterpaar) zu EDS.

ACLP ist ein extrazelluläres Matrixprotein, das eine Rolle in der Bindegewebsentwicklung und Gewebsreparatur spielt. Es verbessert außerdem die Polymerisation von Kollagenen. Gebildet wird ACLP z. B. in Gefäßen und der Haut. 

Die vier Betroffenen zeigten ein klinisches Erscheinungsbild ähnlich dem EDS mit unter anderem Hypermobilität, dehnbarer Haut, schlechter Wundheilung, abnormaler Narbenbildung, Aortenerweiterung und Osteoporose. 

Durchgeführt wurden Hautbiopsien, die abnormale Kollagenfibrillen zeigten und eine Genanalyse mittels Whole Exome Sequencing, welches drei verschiedene Genveränderungen entdeckte. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. 

Quelle: 

BLACKBURN, Patrick R., et al. Biallelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome. The American Journal of Human Genetics, 2018.

 

8 Kommentare
  1. Angeliki sagte:

    Diese Studie hat zu meiner eigenen Diagnose beigetragen. Ich habe auch ähnliche Veränderung bei diesem Gen und leide auch unten EDS. Tolle Webseite, Bravo Karina!
    Ich bin jetzt gespannt, wie viele sind wir mit dem gleichen Mutation…

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    • karinabutterfly sagte:

      Hallo liebe Angeliki,

      wow, das ist ja beeindruckend. Dann bist du ja eine von den ganz Seltenen unter den Seltenen. :) Wenn du mal Lust hast, vielleicht willst du dazu ja einen Gastbeitrag für meine Seite schreiben. Spannendes Thema!

      Als ich mich damals auf die Suche nach Gleichgesinnten gemacht habe, hatte ich tatsächlich eine ganze Familie mit der selben Mutation wie der Meinen gefunden. Vielleicht versuchst du mal über die Wissenschaftler die dieses Paper publiziert haben noch andere Betroffene zu finden? Kann ja gut sein, dass die noch mehr Betroffenen kennen. Viel Glück!

      Gruß,

      Karina

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      • Angeliki Tsioli sagte:

        Das ist vielleicht eine Gute Idee, ein Gast Beitrag für deinen Blog zu schreiben. Wenn ich Zeit finde. Es ist schon in meine lange To Do’s Liste eingetragen. Danke auch für den Tipp, ich könnte doch über die Wissenschaftler jemanden mit der gleichen seltenen Mutation finden!
        Bis bald,
        Angeliki

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        • karinabutterfly sagte:

          Super! Ich freue mich von dir zu hören. :)
          Vielleicht findest du online auch eine Datenbank zu Mutationen auf dem Gen in der du andere Betroffene finden kannst. Oft kann man auch über die Wissenschaftler in Studien rutschen, die dann allen zukünftigen Betroffenen helfen. Ich habe für mich gelernt dass sich Hartnäckigkeit da sehr auszahlt.
          Ich wünsch dir viel Glück bei der Suche und freue mich in der Zukunft von dir zu hören.
          Liebe Grüße,

          Karina

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    • Matt Layne sagte:

      Our laboratory in the Biochemistry Department at Boston University School of Medicine in the US is studying the mutations in the AEBP1 gene in EDS. I noted on your blog that there are additional people with AEBP1 mutations. One of our research goals is to tabulate all the mutations in the AEBP1 gene to get a better understanding how it causes EDS. These AEBP1 mutations may be more common than first realized and since our paper came out (Blackburn et al) there are at least 2 other families. If you are interested in sharing any information please feel free to reach out to me (even anonymously or through your doctor of course with your permission).
      Thank you,
      Matthew Layne, PhD

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      • karinabutterfly sagte:

        Hi Matthew,

        thanks so much for your response. I am quite impressed that you found my German blog post as a scientist from the US. Angeliki should see this comment as well, and in case she is interested in getting in touch with you, I could forward her your e-mail address if you give me permission to do so?

        By the way, while I do not have a AEBP1 mutation, I fall into another rare category (heterzygous TNXB mutations). Please contact me in case there is any research interest at University of Boston for those mutations. There are quite many people with EDS and heterozygous TNXB mutations that, right now, don’t fall into any category.

        Best,
        Karina

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      • Angeliki Tsioli sagte:

        This is my best birthday present of all times (I turned 40 on exactly the date of this comment from Boston!):

        A scientist (or a group of them) interested in my particular mutation and case (my family’s, since my brother is also a patient with the same mutation and our mother carries one copy of the mutated gene)! Of course, I am interested in getting in contact with the scientists who are specialised on these mutations, since this will help also other patients of the same group.

        Feel free to bring us in contact, Karina, at least from my side, you may give my email to Dr Matt Layne…

        Cheers,
        Angeliki

        PS: your blog is a very good reference point for EDS, Karina, so don’t be impressed, it’s just of good quality for something rarely found online… I also found you quite easily, as soon as I got my diagnosis and googled it up back in last spring!

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