Neues Gen Ehlers-Danlos

 

US-Wissenschaftler haben im April 2018 ein neues Gen als ursächlich für EDS identifiziert. Mutationen auf dem AEBP1 (Adipocyte Enhancer Binding Protein 1), welches das aortic carboxypeptidase-like Protein (ACLP) kodiert, führten bei vier Menschen aus drei Familien (ein Geschwisterpaar) zu EDS.

ACLP ist ein extrazelluläres Matrixprotein, das eine Rolle in der Bindegewebsentwicklung und Gewebsreparatur spielt. Es verbessert außerdem die Polymerisation von Kollagenen. Gebildet wird ACLP z. B. in Gefäßen und der Haut. 

Die vier Betroffenen zeigten ein klinisches Erscheinungsbild ähnlich dem EDS mit unter anderem Hypermobilität, dehnbarer Haut, schlechter Wundheilung, abnormaler Narbenbildung, Aortenerweiterung und Osteoporose. 

Durchgeführt wurden Hautbiopsien, die abnormale Kollagenfibrillen zeigten und eine Genanalyse mittels Whole Exome Sequencing, welches drei verschiedene Genveränderungen entdeckte. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. 

Quelle: 

BLACKBURN, Patrick R., et al. Biallelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome. The American Journal of Human Genetics, 2018.

 

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